HLH – eine sehr seltene, meist tödlich verlaufende Erkrankung des Immunsystems

Nach vielen schmerzhaften und belastenden Untersuchungen, die Stella tapfer über sich ergehen ließ, überbrachten uns die Ärzte die grauenvolle Diagnose: Stella leidet an primärer (hereditärer) Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH). Einer sehr seltenen, meist tödlich verlaufenden Erkrankung des Immunsystems.

Wenn man Stella im Moment sieht, geht es ihr äußerlich recht gut. Andere Kinder dürfen nach der Diagnosestellung das Krankenhaus gar nicht mehr verlassen. Aber wir machen uns nichts vor: HLH ist eine erbarmungslose und unberechenbare Krankheit. Sobald sie ausgebrochen ist, beginnt die Uhr zu ticken.

Deshalb unsere große Bitte: Mach den Stäbchentest - vielleicht bist du Stellas Lebensretter!

Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH)

Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist eine sehr seltene, rezessiv vererbte Krankheit, die bei 80% der Patienten schon im Säuglingsalter ausbricht, jedoch auch noch bis zum Schulalter auftreten kann. Weltweit sind nur einige hundert Fälle registriert. 

Es muss zwischen der passageren (erworbenen) Form und der familiären (primären, hereditären) Form (FHL) unterschieden werden.

Der genetische Defekt ist noch unklar, in einer Untergruppe wurde ein genetischer Defekt festgestellt. Infektionen können den Ausbruch oder Rezidive der Krankheit triggern. Die Krankheit ist durch eine Infiltration aller Organe durch Histiozyten und Lymphozyten charakterisiert. Bei Histiozyten, die im Knochenmark gebildet werden, handelt es sich um so genannte "Freßzellen". Sie dienen der Infektbekämpfung und der Abwehr körperfremder Substanzen. Warum genau es zu einer überschießenden Aktivierung des Immunsystems mit vermehrter Bildung dieser Zellen kommt, konnte noch nicht nachgewiesen werden.

Unerkannt und unbehandelt nimmt diese Hystiozytose einen tödlichen Verlauf. Es ist anzunehmen, dass es eine hohe Dunkelziffer an Erkrankungen gibt, da die HLH unter Symptomen verläuft, die man auch bei banalen Infektionen finden kann. Oft wird die Erkrankung erst durch eine familiäre Häufung erkannt, d.h. durch die Erkrankung eines Geschwisterkindes.

Symptome

Die Krankheit ist durch lymphohistiozytäre Infiltration aller Organe charakterisiert, die durch eine überschießende Aktivierung des Immunsystems verursacht wird. Infektionen werden als deren Auslöser diskutiert. Die Krankheit beginnt im Säuglingsalter mit folgenden Symptomen:

Anhaltendes Fieber
oft verbunden mit sogenannten Banalinfektionen (Schnupfen, Mittelohrentzündung oder Durchfall usw.)

Leber- und Milzvergrößerung,
seltener Lymphknotenschwellungen und Gelbsucht, Symptome des zentralen Nervensystems

Reduzierter Allgemeinzustand, Blässe

Diagnostik

Bei Laborchemischen Untersuchungen finden sich folgende Befunde:

• Verminderung der Blutzellen aller Systeme (Panzytopenie), zumindest aber zweier Systeme (meist Anämie und Thrombozytopenie)
• Erhöhung der Fettwerte im Blutserum (Hypertriglyceridämie) 
• Verminderung des Blutgerinnungsfaktors (Hypofibrinogenämie) 
• Erhöhung der Leberwerte

Diagnose

Für die Diagnosestellung ist eine Untersuchung des Knochenmarkes durch Punktion, in manchen Fällen eine Leber-, Milz- und/oder Lymphknotenbiopsie erforderlich. Doch selbst dann ist die HLH nicht immer pathologisch nachweisbar, so dass oft nur der klinische Verlauf die Diagnose erhärtet.

Sehr häufig liegt ein Befall des zentralen Nervensystems (ZNS) vor, so dass Untersuchungen des Gehirnwassers (Liquors) mittels Entnahme aus dem Wirbelkanal erforderlich sind. Eine wichtige Untersuchung ist die Funktion der natürlichen Killerzellen, die bei den Patienten vermindert ist bzw. im Laufe der Erkrankung dies wird.

(Quelle: http://www.histiozytose.org/krankheit/hlh/)

Weiterführende Informationen/Links

http://www.histiozytose.org/krankheit/hlh/

https://www.onkopedia.com/

http://www.hlh-registry.org/begriffsdefinition-pathophysiologie/

http://www.hlh-registry.org/wp-content/uploads/2014/09/HLH_2013_0013.pdf

https://de.wikipedia.org/wiki/H%C3%A4mophagozytische_Lymphohistiozytose